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近年來,隨著人們健康意識的提高,腫瘤基因檢測也越來越受追捧。從檢查費用來看,每次檢測費用為3000-30000元不等,價格并不便宜,那么,腫瘤基因檢測到底值不值得做?是不是人人都要做?今天,我們就一起來了解一下腫瘤基因檢測。一、腫瘤基因檢測
近年來,隨著人們健康意識的提高,腫瘤基因檢測也越來越受追捧。從檢查費用來看,每次檢測費用為3000-30000元不等,價格并不便宜,那么,腫瘤基因檢測到底值不值得做?是不是人人都要做?
今天,我們就一起來了解一下腫瘤基因檢測。
一、腫瘤基因檢測真的可以預(yù)知癌癥風險嗎?
腫瘤基因檢測的方法較簡單,采集受檢者2ml唾液樣本或抽取5ml靜脈血,然后提取DNA,再利用高通量基因測序,就可以判斷受檢者有沒有攜帶遺傳性腫瘤相關(guān)的基因突變。
那么,基因檢測是如何預(yù)知癌癥風險的呢?
從本質(zhì)上來講,癌癥也是一種基因病,具有家族聚集性。在全部腫瘤病例中,約有5%-10%屬于遺傳性腫瘤。攜帶有害突變基因的父母,遺傳給后代的幾率為50%,后代發(fā)生癌癥的風險也會大大提高。通過基因檢測,的確可以幫助發(fā)現(xiàn)天生攜帶的基因缺陷,預(yù)測癌癥的發(fā)生幾率。
在癌癥高發(fā)的時代,人人聽聞癌癥而色變,如果能在癌癥發(fā)生之前就知道自己的患癌幾率,就可以及早采取干預(yù)措施,降低癌癥的發(fā)生風險,聽起來是不是很美好?
也許,這就是為什么這么多人想做腫瘤基因檢測的原因。但是,基因檢測卻并非人人都適合做。
東莞市生殖與遺傳研究所所長劉彥慧表示,目前基因檢測市場亂象比較多,很多不具備專業(yè)能力的第三方的機構(gòu)涉足,造成了混亂的局面。而且,對于普通人群來說,不建議進行腫瘤基因檢測,以免增加心理負擔,反而不利于身體健康。
二、三類人群可以進行腫瘤檢測
1、癌癥高危人群
以乳腺癌為例,約有10%的乳腺癌患者具有家族聚集性,大部分遺傳性乳腺癌具有BRCA基因突變,發(fā)生乳腺癌的風險高達70%。所以,建議家族中有攜帶BRCA基因突變的成員、有乳腺癌、卵巢癌、輸卵管癌或腹膜癌病史或家族史的人群進行基因檢測。
目前,乳腺癌基因檢測包括21基因檢測、70基因檢測、50基因檢測、28基因檢測和BCRA基因檢測。進行乳腺癌基因檢測,一方面可以提前采取措施,減少癌癥發(fā)生的風險。另一方面可以指導疾病治療方案的選擇,降低復發(fā)風險。
2、接受靶向治療的癌癥患者
靶向治療的機制,是針對與癌癥發(fā)生發(fā)展密切相關(guān)的腫瘤驅(qū)動基因,研發(fā)出相應(yīng)的藥物,抑制或阻斷腫瘤驅(qū)動基因活性,使腫瘤細胞凋亡。因此,在接受靶向治療之前,患者要先進行基因檢測,看一下是否存在相關(guān)的腫瘤驅(qū)動基因。如果不存在,不建議進行靶向治療。
3、出現(xiàn)耐藥的癌癥患者
對于出現(xiàn)耐藥的腫瘤患者來說,進行基因檢測,可以預(yù)測患者對化療的敏感性和耐受性,以便有針對性地選擇化療藥物,采取最佳治療方案,避免盲目用藥,減輕患者的痛苦和負擔,還可以嘗試新的化療方案,給患者獲取更多的治療機會。
三、基因突變不一定就會“癌變”
進行腫瘤基因檢測之后,發(fā)現(xiàn)基因突變,就一定意味著會發(fā)生癌變嗎?非也!
臨床上,常見的腫瘤基因有BRCA1/2;MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1;CDH1;VHL;APC等。
①攜帶BRCA1/2基因突變的人,發(fā)生遺傳性乳腺癌的風險為56%-87%,發(fā)生遺傳性卵巢癌的風險為27%-48%;
②攜帶MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1、EXO1基因突變的人,發(fā)生遺傳性結(jié)直腸癌的風險為80%,發(fā)生遺傳性子宮內(nèi)膜癌的風險為20%-60%;
③攜帶CDH1基因突變的人,發(fā)生遺傳性胃癌的風險為80%;
④攜帶VHL基因突變的人,發(fā)生遺傳性腎癌的風險為90%。攜帶APC基因突變的人,發(fā)生家族性腺瘤性息肉病的風險為90%。
由此可見,基因突變不一定是“癌變”,只是代表發(fā)生癌癥的風險提高,可以幫助高危人群提升預(yù)防意識,采取應(yīng)對措施,一定程度上有效阻止癌癥的發(fā)生。
如對于攜帶BRCA1/2基因突變的人來說,可以定期進行MRI增強篩查、乳腺X光等,必要的情況下,還要進行雙側(cè)乳腺切除或卵管-卵巢切除,降低風險。對于攜帶APC基因突變的人來說,可以定期做腸鏡檢查,一旦發(fā)現(xiàn)腸道有異常病變,應(yīng)盡快采取針對性治療,杜絕后患。
如今,腫瘤基因檢測技術(shù)已經(jīng)發(fā)展成熟,對于腫瘤篩查有一定作用,但不是人人都適合做,畢竟基因檢測的針對性不強、性價比不高。如果很想做腫瘤基因檢測,可以先咨詢專業(yè)的醫(yī)生,在醫(yī)生的指導下進行,不要找不靠譜的機構(gòu),以免上當受騙。
另外,還要提醒大家:預(yù)防癌癥不能單靠基因檢測。除此之外,還有很多方法可以降低癌癥的發(fā)生風險,如遠離HPV、HIV和乙肝病毒等病原體,做好防范措施。調(diào)整生活方式,戒煙限酒、控制體重、健康飲食、堅持鍛煉等。
總的來說,對于腫瘤患者和腫瘤高風險人群來說,腫瘤基因檢測或許能“救命”,但我們也要理性看待,不要盲目跟風。如果符合腫瘤基因檢測的要求,有條件的要選擇大型的、有醫(yī)療資質(zhì)的醫(yī)院或機構(gòu),以免誤導,帶來不良后果。
參考資料:
[1]《一滴血就能查出癌?基因檢測知多少?》.廣州醫(yī)科大學附屬腫瘤醫(yī)院.2021-09-18
[2]《速看!腫瘤基因檢測九大常見問題!》.基因谷.2021-10-21
[3]《那些乳腺癌常見基因檢測,你真的了解嗎?》.北京乳腺病防治學會.2021-08-09
馬書
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