地貧基因檢查多少錢（孩子體檢查出）

在同事的眼里小張是一位工作認(rèn)真，技術(shù)一流的臨床檢驗科醫(yī)生，可工作認(rèn)真的他還是被投訴舉報了！事情的經(jīng)過是這樣的，那天小張剛好輪班坐門診檢驗窗口，剛好那天下午來了一位不速之客，就診者是一位30多歲的大姐帶著2歲多的孩子來做血常規(guī)體檢，然而體檢結(jié)

在同事的眼里小張是一位工作認(rèn)真，技術(shù)一流的臨床檢驗科醫(yī)生，可工作認(rèn)真的他還是被投訴舉報了！

事情的經(jīng)過是這樣的，那天小張剛好輪班坐門診檢驗窗口，剛好那天下午來了一位不速之客，就診者是一位30多歲的大姐帶著2歲多的孩子來做血常規(guī)體檢，然而體檢結(jié)果令人驚詫，孩子從外表看來胖乎乎的，可檢測結(jié)果卻顯示為貧血。化驗單顯示血紅蛋白為101，除此之外還有紅細(xì)胞體積、血紅蛋白含量、血紅蛋白濃度都顯示異常，儀器報警有小細(xì)胞性紅細(xì)胞。看到這樣的結(jié)果小張又重新反復(fù)做了幾次，最后結(jié)果還是一樣的，于是將報告發(fā)給了孩子家長。

然而孩子家長拿到化驗報告單后卻不淡定了，大姐看到報告單上血紅蛋白還是偏低，于是就跑到檢驗窗口找醫(yī)生理論說是不是醫(yī)院機(jī)器出問題了，小張耐心地解釋，我們的機(jī)器都是每天按照要求做質(zhì)控，檢查結(jié)果是沒有問題的，況且對該標(biāo)本出現(xiàn)的異常情況也按照流程做了復(fù)檢，說明檢測結(jié)果沒有問題。大姐很不理解，于是氣呼呼地跑到主任辦公室、醫(yī)務(wù)科去投訴。

在調(diào)解的過程中那位大姐自訴此前自己的孩子在鄉(xiāng)下衛(wèi)生院體檢的時候有些貧血，于是就回去買了鐵劑給孩子補(bǔ)鐵。聽了大姐的自訴我們感覺是沒有什么問題，一般貧血補(bǔ)鐵是很正常的事，可是對于這種情況實屬少見，與患兒家長溝通后又聽取兒科的意見，我們決定對該患兒進(jìn)行二次抽血復(fù)查，結(jié)果是意料之中的事。我們懷疑肯定是血液中有干擾物質(zhì)，最后我們對患兒的血液標(biāo)本進(jìn)行推片人工鏡檢，確實發(fā)現(xiàn)許多小型紅細(xì)胞，與此同時我們還看到許多靶形紅細(xì)胞。看到這種情況我們檢驗科醫(yī)生也不淡定了，懷疑該患兒有可能是地中海貧血，為了進(jìn)一步確診我們又進(jìn)行了貧血四項、血紅蛋白電泳、地中海貧血基因篩查，結(jié)果貧血四項正常，蛋白電泳有兩項異常，基因篩查顯示為β基因異常。由此可見該患兒所患的貧血癥狀為“地中海性貧血”！

什么是地中海性貧血？為什么補(bǔ)鐵后貧血癥狀沒有糾正？

原因很簡單，地中海貧血是一種基因缺陷疾病，受遺傳因素影響，導(dǎo)致珠蛋白生成障礙而引起的一種溶血性貧血。在我國主要以廣東、廣西、海南、四川、重慶等省區(qū)發(fā)病率較高，而北方較為少見，根據(jù)珠蛋白肽鏈合成障礙的種類不同，通常將地貧分為α型、β型、δβ型和δ型4種，其中以α和β地中海貧血較為常見，文中病例患兒就是β型地貧。

之所以患兒家長要給孩子補(bǔ)鐵就是因為在條件不允許的情況下地中海貧血很容易被診斷為小細(xì)胞性低色素貧血，也就是俗稱的“缺鐵性貧血”一般情況下對于缺鐵性貧血可以通過適量的增補(bǔ)鐵劑是可以達(dá)到治療效果。但是對于地中海貧血還說補(bǔ)鐵是沒有效果的，因為這是基因缺陷，一般藥物是很難糾正，相反過多的增補(bǔ)鐵劑還會帶來許多不利影響。因為該疾病的病理特征就是：紅細(xì)胞壽命縮短，破壞增多，相繼會釋放出大量鐵元素。過多的鐵元素沉積到心、肝、腎等臟器，會造成臟器功能不良并危及生命。可是這位媽媽不了解，也不知道什么是地中海貧血，再加上基層醫(yī)院的條件有限，就容易被誤診最后被錯誤的治療。

治療：目前對于地中海貧血的治療一般輕型地中海性貧血是不需治療，而中、重型貧血則需要進(jìn)行替代治療，如：輸血治療、去鐵治療、脾切除術(shù)、異基因的造血干細(xì)胞移植（主要針對重型患者）。

重點說在后面：

面對地中海貧血我們應(yīng)該如何預(yù)防？

首先，我們已經(jīng)知道了地貧是一種遺傳性溶血性疾病，該疾病是可以通過夫妻婚姻而傳給下一代。因此我們建議婚前、孕前、產(chǎn)前進(jìn)行地貧基因篩查是降低重型地貧患兒出生率的最佳措施。

其次，要做好地中海貧血篩查，一般來說，一個人一生中只要查一次基因就可以，具體流程如下：

1.先查血常規(guī)異常后MCV，MCH異常可作為篩查標(biāo)準(zhǔn)，通常先進(jìn)行缺鐵性貧血的篩查，排除缺鐵性貧血的可能。

2.再次復(fù)檢血紅蛋白電泳分析，主要看各血紅蛋白組分的比例（A、F、A2），是否有異常的條帶，若血紅蛋白電泳結(jié)果出現(xiàn)HbA2<2.5，則高度懷疑為α地貧基因攜帶者；若出現(xiàn)HbA2>3.5，則應(yīng)懷疑為β地貧基因攜帶者，若F值明顯升高，提示δβ地貧，若出現(xiàn)H帶，提示HbH病；若出現(xiàn)異常條帶，提示異常Hb。

3. 地貧基因診斷，在前面兩個檢查都顯示異常后還不能足以判斷地貧，只有進(jìn)行基因篩查后才能診斷，基因檢測方法可以根據(jù)患者情況做個體表型基因缺陷類型檢測。

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