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許多新婚夫婦都不知道,其實帶上身份證到當地婦幼保健院是可以免費查一次地中海貧血!地中海貧血又叫做珠蛋白生成障礙性貧血,這是由于調節珠蛋白合成速率基因缺陷而引起的血紅蛋白中一種或者一種以上的珠蛋白合成障礙或不足的貧血反應。從小的方面來說就是珠
許多新婚夫婦都不知道,其實帶上身份證到當地婦幼保健院是可以免費查一次地中海貧血!
地中海貧血又叫做珠蛋白生成障礙性貧血,這是由于調節珠蛋白合成速率基因缺陷而引起的血紅蛋白中一種或者一種以上的珠蛋白合成障礙或不足的貧血反應。從小的方面來說就是珠蛋白合成障礙性貧血,但是從大的方面來說這就是一種遺傳基因性疾病,地中海貧血在我國也并不少見,因此為了降低人口出生缺陷,對于新婚夫婦來說是非常有必要去查一個。
實際上在國家免費孕前優生檢查項目早就已經開始地中海貧血篩查,目的就是降低胎兒出生缺陷,合理評估優生優育。對于新婚夫婦來說只要帶上身份證到當地婦幼保健機構是可以免費檢查一次的,并且一生只要查一次就可以知道自己是否攜帶有地中海貧血基因。
珠蛋白生成障礙性貧血主要分為α珠蛋白生成障礙性貧血和β珠蛋白生成障礙性貧血。兩者主要是引起血紅蛋白a(HbA)的合成障礙,該蛋白主要擔任著血氧的運輸。
1.α珠蛋白生成障礙
α珠蛋白生成障礙主要是由于α珠蛋白基因的缺陷或者缺乏所引起的,珠蛋白合成速度明顯下降甚至不能合成。α鏈是珠蛋白合成的主要基因,而該鏈是由人體16對染色體上兩對連鎖α基因所控制,構成胎兒體內α鏈基因卻由父母雙方各提供兩個,如果在這個環節上出現了問題就直接導致α珠蛋白合成障礙,進而引起血紅蛋白a(HbA)合成不足。
2.β珠蛋白生成障礙
這是由于β珠蛋白鏈合成不足所導致的一種溶血性貧血。該類型是珠蛋白生成障礙性貧血中發病率最高的一種,原因就是第11號染色體上控制β珠蛋白的合成。如果11號染色體異常就會導致β鏈基因突變,使β珠蛋白鏈合成受到抑制,導致血紅蛋白a(HbA)合成不足。
實驗室檢查:
基因診斷是該類貧血的主要檢查手段,對于新婚夫婦來說是否存在基因鏈缺陷的重要檢查項目,如果孕前沒有及時檢查的還可以通過外周血或者臍帶血來進行基因分析,進而防止純合子患兒出生。
高同