地中海貧血是什么意思 地中海貧血到30歲發病

文/圖 羊城晚報全媒體記者 張華

通訊員 伍曉丹 韓羽柔

據統計數據顯示，廣東育齡人群的地中海貧血基因攜帶率為16.8%，這意味著平均6個人就有1人攜帶地貧基因。廣東每年新出生重型地貧患兒過百人，每個重型地貧家庭的傳統治療費用近百萬，給家庭、社會帶來沉重的負擔。

5月8日是世界地貧日，廣東省地中海貧血防治協會聯合南方醫科大學珠江醫院在兒科樓舉辦了“防治地貧 健康孕育”——2021年世界地中海貧血日關愛義診活動。來自兒科、婦產科、產前診斷、遺傳學等不同領域的十幾名專家組團為群眾答疑解惑，呼吁人們重視并正確預防地貧、關愛地貧患者。

重型地貧患者需要輸血維持生存

地中海貧血是一種遺傳性溶血性貧血疾病，是由于遺傳的基因缺陷貧血或病理狀態。東南亞和我國廣東都是高發區之一。

據統計，廣東育齡人群的地中海貧血基因攜帶率為16.8%，這意味著平均6個人就有1人攜帶地貧基因。若夫妻雙方一方是地貧基因攜帶者，每次懷孕，孩子將有50%機會成為基因攜帶者。若夫妻雙方都是地貧同一類型基因攜帶者，每次懷孕，他們的孩子25%正常，50%為基因攜帶者，25%為重型地貧。據統計，廣東每年新出生重型地貧患兒過百人。

在活動中，珠江醫院兒科中心副主任蘭和魁教授接受記者采訪時表示，雖然輕型地貧患兒無需特殊治療，但是中間型和重型地貧患者出現生長發育不良，肝脾腫大等癥狀，重型地貧甚至需要終生接受定期輸血和去鐵治療才能維持生存，每月需花費數千元。

如要根治地貧，造血干細胞移植手術是患者目前唯一的選擇，然而，幾十萬的手術費用、困難的骨髓配型、醫院有限的移植手術承載量使得多數患者只能長時間等待。其中，重型地貧患者大多數自出生時就發病，若不進行有效治療，活不過十歲。

十幾名專家組團為群眾答疑解惑

預防：守住三關，攔截地貧

事實上，地貧是可防可控的，“只要重視婚前檢查、孕前檢查以及產前篩查和診斷這三道大關，就可有效減少重度地貧患兒的出生。”蘭和魁教授解釋，夫妻雙方地貧同型攜帶者，在母親妊娠第12周后需做胎兒地貧基因檢測，如果為純合子或雙重雜合子，則建議終止妊娠。

第一道防線——婚前檢查。珠江醫院胎兒醫學與產前診斷科楊芳教授告訴記者，由于廣東、廣西、海南、福建、云南等地是地貧的高發區，所以這些地區的人群尤其要重視婚前檢查，男女雙方可以到當地的綜合性醫院或者婦幼保健院等機構進行遺傳咨詢和相關檢查。

血常規是最常用的篩查方法，如果MCV（紅細胞平均體積）低于82分升（有的醫院在把這個警戒線劃在85分升）就要進一步做血紅蛋白電泳檢查。

如果血紅蛋白電泳發現血紅蛋白A2低于2.5或者高于3.5，此時就可能會考慮地貧可能性，就可以做基因診斷，這也是地貧唯一的診斷方法，可以直接確診有無地貧及具體類型。

第二道防線——產前篩查和產前診斷。據記者了解，如果懷孕后，產前篩查最佳時期，絨毛膜采樣檢查在孕后11-14周進行；羊水穿刺檢查在孕后16-20周進行；臍帶血穿刺檢查在孕后24-28周進行。

“我國現行最有效的就是二級預防。”楊芳教授說，“懷孕后，特別是11周后進行絨毛膜采樣檢查，就能知道胎兒的地貧基因型，從而判斷孩子是重型、中間型還是輕型。

珠江醫院兒科中心副主任蘭和魁教授

蘭和魁教授表示，通過不同的基因診斷方法已能對 17種常見β地貧基因和6種常見α地貧基因進行診斷，即能對占我國人群90%以上的地貧基因作出診斷。對于高度懷疑病例，可以通過基因測序、蛋白質表達譜分析等進行進一步診斷。

第三道防線——患兒治療。對于輕型地貧患兒無需特殊治療，而中間型和重型則需要堅持定期輸血，以促使患兒生長發育接近正常和防止骨骼病變，同時還需要去鐵治療。對于重型地貧患者采用造血干細胞移植有望達到治愈。

“廣西投入4個億來做地貧的防控，目前已經連續兩年地貧重型零出生。”楊芳教授向記者介紹，“目前，2012年起廣東省實施廣東省地貧防控項目，每年投入3500萬元，支持粵東粵西粵北地區地貧項目建設和孕前、產前干預，全面實施地貧防控工作。2021年廣東省政府工作報告中還明確指出，已經把‘為全省87萬名孕婦免費提供地中海貧血等產前篩查’作為省十大民生實事內容之一。”