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“腸管內(nèi)布滿密密麻麻的息肉”大家可以想象是什么樣,也可以看我最近一臺(tái)手術(shù)切下來的腸管照片,如下:一、為什么腸管內(nèi)會(huì)布滿息肉?這是一種以結(jié)直腸多發(fā)腺瘤為主的常染色體顯性遺傳疾病,叫家族性腺瘤性息肉病,英文簡稱FAP。表現(xiàn)為整個(gè)大腸布滿了大大小
“腸管內(nèi)布滿密密麻麻的息肉”大家可以想象是什么樣,也可以看我最近一臺(tái)手術(shù)切下來的腸管照片,如下:
一、為什么腸管內(nèi)會(huì)布滿息肉?
這是一種以結(jié)直腸多發(fā)腺瘤為主的常染色體顯性遺傳疾病,叫家族性腺瘤性息肉病,英文簡稱FAP。
表現(xiàn)為整個(gè)大腸布滿了大大小小、形狀不一的息肉腺瘤,數(shù)目至少在100枚以上,多的甚至在3000-5000枚,幾乎看不到正常的腸粘膜,而息肉也會(huì)出現(xiàn)破潰、出血、潰瘍等,如果不及時(shí)干預(yù),百分百會(huì)發(fā)生癌變。
二、FAP會(huì)有哪些表現(xiàn)?
患有該病的患者一般在10-15歲左右腸道內(nèi)開始長腺瘤,然后逐漸出現(xiàn)一些癥狀,但都容易被忽略,可能到20歲左右癥狀較明顯時(shí),才會(huì)就診,繼而被確診,常見癥狀如下:
1、腹瀉、稀水樣便、黏液便;
2、便血、膿血便,因息肉充血、糜爛、出血會(huì)出現(xiàn)便血、膿液便的情況;
3、腹痛,嚴(yán)重者會(huì)因息肉體積較大,出現(xiàn)腸梗阻、腸套疊,繼而引起腹痛、腹脹、惡心嘔吐等癥狀;
4、消瘦、貧血、乏力、食欲不振;
5、腸外表現(xiàn),如視網(wǎng)膜病變、胃/十二指腸息肉、骨瘤、膠質(zhì)母細(xì)胞瘤等等。
三、FAP遺傳率多大?如何篩查?
如果本人患有該病,其兄弟姐妹、子女大約有50%的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn),如果不治療到40歲左右百分百會(huì)癌變,一般建議在20歲左右就及時(shí)手術(shù)干預(yù),防止其癌變。
對(duì)于一些年紀(jì)較輕、直腸息肉較少的FAP患者,多見于保留部分直腸,然后定期隨訪,對(duì)性功能、大小便功能的影響較小,生活質(zhì)量也相對(duì)較高。
簡單說,如果一個(gè)人患有FAP,其直系親屬,及子女、親兄弟姐妹,也要及時(shí)進(jìn)行相關(guān)篩查,具體如下:
1、結(jié)腸鏡,最好從10-15歲開始每年做腸鏡,持續(xù)到35歲左右,沒有出現(xiàn)息肉,之后可每2-3年做一次腸鏡。
2、基因檢測(cè),可以檢測(cè)是否有遺傳基因突變。
3、其他檢查,包括常規(guī)體檢、胃鏡、眼科、口腔、骨科等。
四、FAP如何治療?
很多人對(duì)腸息肉治療的印象,是直接在內(nèi)鏡下摘除,但是FAP密密麻麻、大小不一的息肉,內(nèi)鏡下全部摘除是不太可能的,只能進(jìn)行手術(shù)腸管切除,當(dāng)然,早期如果腸息肉數(shù)量較少,可以考慮在內(nèi)鏡下摘除。
臨床上,對(duì)于確診的FAP患者,考慮到息肉癌變率較高,多會(huì)進(jìn)行早期根治或預(yù)防性手術(shù)治療,也就是將息肉數(shù)量較多的腸管進(jìn)行切除,包括全結(jié)腸切除或全結(jié)直腸切除,如何選擇主要取決于直腸息肉的嚴(yán)重程度。
手術(shù)切除方式主要包括:
一是全結(jié)直腸切除+永久性回腸造口,治療較徹底,但術(shù)后功能較差;
二是全結(jié)腸切除+回腸直腸吻合術(shù),可保留直腸,損傷相對(duì)較小,需要定期復(fù)查腸鏡,發(fā)現(xiàn)直腸息肉立即切除。
三是全結(jié)腸切除+直腸黏膜剝除+回腸儲(chǔ)袋肛管吻合術(shù),可保留肛門、排便功能相對(duì)較好,但同樣需要定期做內(nèi)鏡。
總的來說,目前這三種術(shù)式是比較常見的,治愈如何選擇,要看患者病情、外科醫(yī)生經(jīng)驗(yàn)綜合評(píng)估后制定,而術(shù)后也并不是高枕無憂,也要定期復(fù)查腸鏡,具體遵醫(yī)囑進(jìn)行。
關(guān)注【東腫結(jié)直腸陳海鵬】,了解學(xué)習(xí)更多腸癌、間質(zhì)瘤知識(shí)。
金原東
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